Çölyak Hastalığında Teşhis

//Çölyak Hastalığında Teşhis

Çölyak hastalığı genetik olarak yatkınlığı olan bireylerde ortaya çıkan bir otoimmün ince barsak hastalığıdır. Otoimmün hastalıklar bağışıklık sisteminin normalden farklı çalışmasından kaynaklanır. Bağışıklık sistemi vücudu yabancı bakterilere, viruslara, parazitlere ve diğer zararlı maddelere karşı savunmakla görevlidir. Bağışıklık sistemi bazı durumlarda vücudun kendi hücrelerine de zarar verebilir. Vücudun kendi hücrelerini yabancı ve zararlı gibi görebilir. Vücudun çeşitli bölgelerini hedef haline getirip saldırması ve zarar vermesiyle otoimmün hastalıklar oluşur.

Çölyak hastaları buğday, arpa, çavdar gibi gluten içeren tahıllardan üretilen besinleri kullanmamalıdır

Çölyak hastalığında bağışıklık sistemi ince barsak yüzeyini döşeyen ve besinlerin emilimini sağlayan mukoza tabakasındaki hücrelere saldırmaktadır. Genetik yatkınlığı olan kişilerde buğday, arpa, çavdar gibi tahıllarda bulunan gluten isimli protein molekülü bağışıklık sisteminin harekete geçmesine ve hedef şaşırmasına yol açan tetiklemeyi yapar. Hedef şaşıran bağışıklık sistemi ince barsak hücrelerine zarar vermeye başlar. İnce barsakların iç yüzeyini döşeyen hücrelerin kalın tüylü (shaggy) halılara benzeyen ve emilim alanını artırmaya yarayan çıkıntıları vardır. Besinlerin emilimini sağlayan ve villus adı verilen çıkıntılar yavaş yavaş tahrip olmaya başlar. Besinlerin emilimi bozulur. Vücuda gerekli çok çeşitli maddelerin emiliminde aksama olur. Bu genellikle oldukça yavaş işleyen bir süreçtir. Kişi hasta olduğunu uzun yıllar boyunca farketmeyebilir. Kendisinin bu halini zayıf yapılı, çok yesede kilo almayan, biraz kansız ve halsiz biri olarak kabullenmiş olabilir.  Normal vücut yapısının öyle olduğunu düşünebilir ve teşhis gecikebilir.

Çölyak hastalığının toplumda yaklaşık olarak her 100-250 kişiden birinde olduğu düşünülmektedir.  Ailesinde birinci derece akrabalarından birinde çölyak olanlarda hastalığın çıkma riski ise 10’da 1’e kadar yükselir (on kat daha fazla risk). Ülkemizde çölyak sıklığı ile ilgili veriler yeterli olmasa da buna benzer olduğu düşüncesindeyiz. Sağlık bakanlığı verilerinde oran daha düşük olsa da ülkemizde hastaların büyük kısmına henüz tanı konmamış olma ihtimali oldukça yüksektir. Bu durumda ülkemizde yaklaşık 300 ila 500 bin çölyak hastası olduğu tahmini yapılabilir. Bunların çoğu teşhis edilmemiş durumdadır.

Tedavi Edilmemiş Çölyak Hastalığında Karşılaşılabilecek Sonuçlar
  • Demir eksikliğine bağlı kansızlık
  • Erken kemik erimesi (osteoporoz)
  • Vitamin ve mineral eksiklikleri
  • Gelişme geriliği, boy kısalığı, zayıflık
  • Karın ağrısı, şişkinlik, gaz
  • Laktoz intoleransı
  • Pankreas yetersizliği
  • Barsak lenfomaları
  • Gastrointestinal kanserler
  • Kısırlık ve düşükler
  • Safra kesesi hastalıkları
  • Kabızlık
  • İshal
  • İrritabl barsak sendromuna (spastik kolon) benzer belirtiler
  • Ataksi, epilepsi, nöropati, migren, demans gibi nörolojik hastalıklar

Çölyak hastalarında otoimmün tiroid hastalıkları, mikroskopik kolitler, otoimmün anemiler, Tip I diyabet, dermatitis herpetiformis gibi diğer otoimmün hastalıkların gelişme riski de vardır. Teşhis ne kadar ileri yaşta ve gecikmiş olarak konmuşsa, ek otoimmün hastalık riski de o kadar fazladır.

Çölyak Testi Yapılması Gereken Hastalar
  • Kronik (4 haftadan uzun süredir devam eden) veya tekrarlayan ishal (diyare)
  • Barsak emilim bozukluğu düşünülen hastalar
  • Kilo kaybı
  • Demir eksikliği (başka nedenlerle açıklanamayan)
  • B12 vitamini eksikliği (başka nedenlerle açıklanamayan)
  • Folik asit eksikliği (başka nedenlerle açıklanamayan)
  • İrritabl barsak sendromu düşünülen hastalar
  • Karında distansiyon
  • Şişkinlik
  • Ciddi laktoz intoleransı olanlar
  • Karaciğer enzimleri olan ALT ve AST’de sürekli yükseklik olması
  • Boy kısalığı
  • Puberte (ergenlik) gecikmesi
  • Tekrarlayan düşükler
  • Ağırlığı düşük bebek doğurma
  • Kısırlık
  • Ağızda sürekli aft çıkması
  • Periferik nöropati
  • Migren
  • Tip I diyabetli hastalar
  • Çölyaklı hastanın yakın akrabaları
  • Down sendromlu çocuklar

Yukarda sayılan durumlarda çölyak hastalığı açısından uygun testlerin yapılması yararlı olacaktır.

Çölyak Hastalığı Teşhisinde Kullanılan Tetkikler
Anti-tTG Antikoru

Çölyak testinde ilk tercih edilen testtir. Doku transglutaminaz olarak ta anılır. Anti tTG IgA tipi serumda bakılır. İki yaş üzerinde kullanılabilir. Pozitif olması hastalığı gösterir. Çölyak şüphesi fazla olanlarda kanda Total IgA düzeyine de bakılması ya da Doku transglutaminaz IgA ve IgG düzeylerine birlikte bakılması gerekebilir. Diyet tedavisine başlandıktan sonraki 3 ayda ve 12 ayda tekrar ölçülür. Antikor düzeyinin belirgin olarak düşmesi diyete uyumu gösterir. Yılda bir ölçümlere devam edilmelidir. Bir diğer hassas ve şüpheli durumlarda tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilecek testte IgG-deamidated gliadin peptiddir (DGPs).

Anti-Gliadin isimli test çölyakta pozitif olabilen ve daha çok eskiden kullanılan bir testti. Bu testin dezavantajı bazen çölyaklı olmayanlarda da pozitif olmasıdır. Günümüzde daha hassas testlerin olması nedeniyle bazı durumlar dışında kullanılmasına gerek kalmamıştır.

Endoskopik Duodenum Biyopsisi

Anti-tTG pozitif olanlarda mutlaka endoskopi yapılarak duodenumdan (oniki parmak barsağı) biyopsi alınması yoluyla tanı doğrulanmalıdır. Tedaviye beklenen cevap alınamayanlarda, kontrollerde antikor düzeyi düşmeyenlerde veya belirtilerin düzelmediği kişilerde tekrar endoskopi ile biyopsi kontrolü  yapılması gereklidir. Tedaviye başladıktan sonraki birinci yılda da kontrolün yararlı olacağı düşünülmektedir. Alınan biyopsiler bu konuda deneyimli bir patolog tarafından değerlendirilmelidir.

Çölyak tanısında endoskopik yolla yapılan duodenal biyopsi çok önemlidir.Çölyak hastalarında besinlerinin emilimini sağlayan villas denen parmaksı uzantılar dökülür

Eğer hastada dermatitis herpetiformis, tip I diyabet, otoimmün tiroid hastalıkları veya ailede çölyaklı yakın akraba olması gibi yüksek risk varsa başlangıçta hem Anti-tTG antikor testi, hem de endoskopik biyopsi yapılmalıdır. Daha düşük riskli hastalara önce Anti-tTG testi, sonra gerekli olursa endoskopi ve biyopsi yapılabilir.

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8

Bu doku grupları olmayanlarda çölyak olma ihtimali yok denecek kadar azdır. Dolayısıyla çölyak tanısında şüphe olanlarda doğrulama testi olarak kullanılabilir. Çölyak şüphesi olanlarda HLA-DQ2 ve DQ8 negatif ise çölyak olma ihtimali yok kabul edilir. Özellikle uygun olmayan şekilde tanı konulmuş ve diyet yapmakta olan hastalarda yararlı olabilir. Aynı zamanda kan testi negatif ama endoskopik biyopside çölyak düşündüren hafif bulguları olan hastaların ayırıcı tanısında kullanılmaktadır. İlk tanıda rutin kullanımı gerekli değildir, pahalıdır.

HLA-DQ2 ve DQ8 negatif olması çölyak olmadığı anlamına gelir ama tersine pozitif olması mutlaka çölyak olduğu anlamına gelmez.

Çölyak hastalığından şüphelenilen hastalarda teşhis kesinleşmeden çölyak diyetine başlanmamalıdır. Zaman zaman uygun ve yeterli tetkik edilmeden çölyak diyetine başlayan hastalarla karşılaşmaktayız. Bunlarda tanısal süreç daha zor olmakta, HLA DQ2 ve DQ8 ölçümü gibi maliyeti yüksek testlere ve belki fazladan endoskopilerin yapılmasına gerek duyulmaktadır. Ayrıca günlük uygulamada çölyak hastalığı ile gluten duyarlılığı kavramlarının karıştırıldığı ve gereksiz tedaviler uygulandığı gözlenmektedir. Çölyak hastalığı tanısı doğru bir şekilde konulmuş hastaların dikkat etmesi gereken bir başka önemli hususta ilk tanıda kullanılan test sonuçlarının saklanması ve kaybedilmemesidir. Yıllar sonra tanı ile ilgili şüpheler olması durumunda bu belgeler son derece yararlı olmaktadır.

Diğer Testler

IgA Endomysial testi de Anti-tTG ile benzer derecede hatta daha yüsek duyarlılıkta bir testtir ancak maliyeti daha yüksektir. Yapılması daha zor olduğu için daha az kullanılmaktadır. Antigliadin antikorlarının hem duyarlılığı hem de özgüllüğü düşüktür. Bu nedenle günümüzde çölyak tanısında kullanılmamaktadır.

2018-12-09T22:35:14+00:00By |